同一病症让这个家族 5 次丧子！时隔 16 个月，两兄弟在国妇婴先后迎来健康子代

去年 3 月，中国福利会国际和平妇幼保健院暨上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院曾报道了全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）阻断沙夫 · 杨综合征（Schaaf-Yang）这一罕见遗传病的家族传播，让先后遭受两子夭折、一子脑瘫的张先生夫妇生育健康子代的消息。

今天，解放日报 · 上观新闻记者再次从国妇婴获悉：同样与张先生有类似痛苦经历的弟弟小张，也在国妇婴借助该技术顺利妊娠，并在时隔 16 个月后，于上午顺利迎来了自己的健康子代，这也是该罹患沙夫 · 杨综合征家族中第二个借助 PGT 技术出生的健康宝宝。

沙夫 · 杨综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等。与其他单基因病不同的是，它是一种印记基因致病性变异导致的罕见病。" 和常规的孟德尔遗传病相比，印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性，因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。"

2016 年，张先生夫妇在经历长子和幼子夭折，次子脑瘫、智力低下后，便辗转来到国妇婴，向国内生殖安全领域的顶尖专家黄荷凤院士寻求帮助。在黄荷凤及其团队的精心努力下，最终明确了致病因素——张先生家族中的 MAGEL2 基因发生了变异，并诱发了沙夫 · 杨综合征。正是这一罕见的家族遗传病，导致了张先生及其弟弟先后五次丧子的梦魇。通过 PGT 技术和产前诊断，张先生夫妇于 2019 年 3 月在国妇婴产下了一名未携带 MAGEL2 基因致病变异的健康宝宝，至今该宝宝已经近 16 个月，各项发育指标正常。

据悉，张先生的父母共育有三个子女，张先生是老大，其下还有弟弟和妹妹。由于 MAGEL2 基因具有明显的父系亲源性遗传特征，即张先生的母亲虽携带了该变异基因，但张先生及其弟弟两人并不发病。而当两人将变异基因遗传给男性后代时，便使得 MAGEL2 基因变异并显现引发疾病，而张先生的妹妹所育子代却并未发病。目睹了哥哥终于迎来了健康宝宝后，弟弟小张和弟媳程女士也来到国妇婴寻求帮助，这一次，黄荷凤再次向这个家庭伸出了援手。

幸运的是，小张夫妇的辅助生殖和 PGT 过程十分顺利，首次移植后，程女士就成功妊娠，但之后的过程却并非一帆风顺。专家介绍，程女士的孕早期超声显示，植入的胚胎着床后发生了卵裂，由单胎变双胎，而且是单绒毛膜双羊膜囊双胎，可能存在选择性胎儿宫内生长受限、双胎输血等并发症，对胎儿造成危害，因此，是双胎妊娠中复杂的一种类型。

果然，程女士的两个胎儿从妊娠 9 周起，便表现出了发育不均衡的现象，在妊娠 12 周时发现，其中的一胎发育停止了。" 对于单绒双胎而言，其中一胎发育停止，可能会对存活的胎儿造成影响，胎死宫内、神经系统发育异常都有一定的发生率。" 医生的诊断，无疑为这个好不容易看到曙光的家庭又蒙上一层阴影。

在小张夫妇焦虑担忧的时候，黄荷凤带领由生殖遗传科、辅助生殖科、产科、产前诊断中心、营养科等专家组成的多学科诊疗团队为程女士精心制定了保胎方案，" 别担心，我们陪着你一起闯关。" 这句话，让 33 岁的程女士又坚定了信心，配合医生平安地度过了孕中期。

可是，进入孕晚期后，接踵出现的妊娠期糖尿病和严重的下肢静脉曲张又增加了妊娠的高危因素。而既往分娩留下的子宫疤痕，也增加了分娩的风险性。面对诸多高危因素和来之不易的新生命，国妇婴多学科诊疗团队联合 " 作战 " ——营养科全程跟踪，帮助程女士通过饮食控制调整血糖；产前诊断中心在孕期过程中及时通过影像学检查了解胎儿神经系统发育状况；产科专家对胎儿加强监护的同时，进行了预防性抗凝治疗。在大家的共同努力下，今天，这个不再带有家族梦魇的宝宝终于顺利降生了。

目前，国妇婴不仅在生殖遗传方面可运用先进的三代试管技术，为带有遗传病的家族带去福音，还可借助其囊括产前诊断、产科、辅助生殖科、生殖遗传科、新生儿科等多学科的完善临床体系，为每一位孕产妇及其家庭保驾护航。黄荷凤介绍，对于存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇，PGT 技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕诞生健康子代。

栏目主编：顾泳 本文作者：黄杨子 郑佳琦 文字编辑：顾泳